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Familiäre Amyloid Polyneuropathie
Familiäre Amyloid Polyneuropathie (FAM) – kurz erklärt
Bei einer familiären Amyloid Polyneuropathie (FAP) verändert sich die Aminosäurensequenz des Proteins Transthyretin. Das Protein entfaltet sich falsch, was zu unfreiwilligen Ablagerungen im Körper führt, da dieser es nicht rechtzeitig abbauen kann. Diese Ablagerungen können mit der Zeit für diverse Fehlfunktionen sorgen. Die Art und Intensität der Symptome variiert von Person zu Person und reicht von Empfindungsstörungen sowie Bewegungseinschränkungen bis hin zu Ablagerungen in Darm, Herz und Niere, was zu Übelkeit und gestörten Organfunktionen führen kann. Therapieansätze beinhalten, je nach Schweregrad die Einnahme von Arzneimitteln bis hin zur Transplantation bei erhöhten Organschäden.
Die Ursache für die Krankheit sind Mutationen des Erbguts, die sich jedoch meist erst ab dem Erwachsenenalter (etwa ab 30), manchmal sogar erst in einer späteren Lebensphase in FormD einer konkreten Neuropathie äußern.
Vererbte Polyneuropathien werden auch als hereditäre oder familiäre Polyneuropathien bezeichnet. Tatsächlich ist die familiäre Amyloid Polyneuropathie nicht die Einzige und vor allem nicht die häufigste vererbbare Polyneuropathie. Die häufigste Form der hereditären Neuropathien ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die mit einer Häufigkeit von etwa 1 bis 5 pro 10.000 bereits deutlich zu den seltenen Krankheiten zählt. Trotz allem sollten die Anzeichen für eine solche Krankheit nicht ignoriert, sondern dringend von einem Arzt überprüft werden.
Handelt es sich bei den auftretenden Symptomen um Fehl- und Missempfindungen wie Ameisenlaufen, Kribbeln, gestörtes Temperaturempfinden, Wahrnehmungsstörungen bis hin zu Taubheit und Lähmungen, könnte es sich ebenfalls um eine üblichere Form der Polyneuropathie wie die diabetische oder alkoholische Polyneuropathie handeln.